病例信息 疾病描述: 我是王**,已怀孕十六周,我的双胞胎姐姐家孩子一岁患有甲基丙二酸血症,基因已查,姐姐和我的一样,照片为我和我老公的基因检测结果,我和老公两边家族均为发现有家族遗传性疾病,怀孕期间我没有发现什么异常及不适症状,请问:1,我们的孩子有无患病的可能,几率多大?2,如果有,有没有检测手段,最佳时间是什么时候?,谢谢您!(2018-03-23填写) 疾病: 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(2018-03-23填写) 希望得到的帮助: 需不需要做羊水穿刺检查,听说风险很大?检查最佳的时机是否已错过? 患病时长: 半年内 已就诊医院科室: 北京儿童医院 遗传代谢 怀孕情况: 孕16周(2018-03-23填写) 过敏史: 无(2018-03-23填写)
司艳梅医生团队与患者的交流
司艳梅 主任医师
请把所有的基因检测结果重新拍照发过来,看不清楚。最好你姐一家三口的验证报告也发过来
发现尿蛋白4年余__1.目前治疗方案是否合理,因24小时尿蛋白还在增长 2.泰他西普注射治疗3周,肌酐从113上升到12... -好大夫在线电话问诊 刘立军 · 北京大学第一医院 · 肾病内科 别嘌醇脱敏疗法及降尿酸药物选择 - 好大夫在线 林庆衍 · 厦门大学附属第一医院 · 风湿免疫科 2016年2月底生孩子,怀孕的 - 好大夫在线 王晋平 · 社区卫生服务站 · 中医科 24小时尿蛋白高 膜性肾病怀孕怎么办__目前怀孕是否合适?过往用药对胎儿健康是否有影响,麻烦您给予指导,感谢? -好大夫在线简单复诊 师素芳 · 北京大学第一医院 · 肾病内科 发现尿酸高4年肌酐高8月__现在主要想解决他的蛋白尿和肌酐,高尿酸,请问大夫用什么药能把他肌酐尿酸还有蛋白尿降起来,她现在我们这... -好大夫在线电话问诊 房艳辉 · 航空总医院 · 肾病内科 注意!耳聋可能遗传 - 好大夫在线 侯军才 · 漯河医专第二附属医院 · 耳鼻咽喉头颈外科 尿酸高__想叫主任看一下结果,调一下药 -好大夫在线电话问诊 范树颖 · 天津市儿童医院 · 肾脏科 怀孕27+4,咳嗽感冒喉咙痛_我妈有糖尿病,我现在有妊娠期糖_可以用什么药 - 好大夫在线专家团队 龚丹 · 南昌市第一医院 · 妇产科 高尿酸血症的药物因素_痛风_痛风发病原因 - 好大夫在线 成水芹 · 东部战区总医院 · 肾脏病科 痛风诊断和治疗的新建议(转载自医学界) - 好大夫在线 章秋 · 安徽医科大学第一附属医院 · 内分泌科
h*** 女 27岁