甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症 已怀孕十六周,基因已查,隐形遗传是否威胁到我们的宝宝?怕错过最佳时机,急急急急急急!!! - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 我是王**,已怀孕十六周,我的双胞胎姐姐家孩子一岁患有甲基丙二酸血症,基因已查,姐姐和我的一样,照片为我和我老公的基因检测结果,我和老公两边家族均为发现有家族遗传性疾病,怀孕期间我没有发现什么异常及不适症状,请问:1,我们的孩子有无患病的可能,几率多大?2,如果有,有没有检测手段,最佳时间是什么时候?,谢谢您!(2018-03-23填写)
疾病: 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(2018-03-23填写)
希望得到的帮助: 需不需要做羊水穿刺检查,听说风险很大?检查最佳的时机是否已错过?
患病时长: 半年内
已就诊医院科室: 北京儿童医院 遗传代谢
怀孕情况: 孕16周(2018-03-23填写)
过敏史: 无(2018-03-23填写)

司艳梅医生与此患者的全部就诊记录 >
司艳梅医生的相关内容
孕早期打过肉毒素和玻尿酸_怀孕前注射了肉毒素和玻尿酸咨询会不会导致胎儿畸形_不用手术 - 好大夫在线图文问诊
医生最新回复:查看详情
多囊肾遗传可能性咨询_多囊肾家族史女36岁未发病是否确定未患病,备孕是否需要做基因检测
医生最新回复:不客气!
糖尿病合并妊娠,既往产一子夭折_42岁,糖尿病合并妊娠,2004年产子一日后夭折,-好大夫在线电话问诊
医生最新回复:查看详情
全外显CHD4基因突变 常显遗传意义不明__胎儿遗传我的基因突变患病的概率差不多多少?我没有发病会不会是外显性不全,而胎儿仍有发病的危险? -好大夫在线图文问诊
医生最新回复:查看详情
备孕_男方因为高血压高血脂高尿酸,一_请看一下长期服用这些药物是否对优生优育有影响? - 好大夫在线专家团队
医生最新回复:查看详情
特殊类型糖尿病_患儿母亲妊娠期糖尿病,患儿1岁时有烦渴,多饮,尿多-好大夫在线电话问诊
医生最新回复:问诊小结 病历摘要:不良孕产史,二胎咨询 处置建议:第一胎特殊糖尿病,咨询备孕二胎,以根据基因检测结果给出建议
左多囊性肾 右输尿管全程迂曲扩张伴肾积水_胎儿多囊性发育不良肾_1.想问一下胎儿致病因素是什么? 2.如二胎需要检查什么和注意什么? 3.有没有必要试管婴儿? - 好大夫在线图文问诊
医生最新回复:不需要
羊水穿刺后结果查询,咨询__请问医生,羊水偏多,过了cnv和核型,是不是能排除胎儿泌尿畸形等问题? -好大夫在线图文问诊
医生最新回复:查看详情
胎儿全外显pku_请大夫帮忙看看孩子能否继续妊娠。 - 好大夫在线图文问诊
医生最新回复:[语音 5s]
查看更多相关内容
更多相关内容

发现尿蛋白4年余__1.目前治疗方案是否合理,因24小时尿蛋白还在增长 2.泰他西普注射治疗3周,肌酐从113上升到12... -好大夫在线电话问诊
刘立军 · 北京大学第一医院 · 肾病内科
别嘌醇脱敏疗法及降尿酸药物选择 - 好大夫在线
林庆衍 · 厦门大学附属第一医院 · 风湿免疫科
2016年2月底生孩子,怀孕的 - 好大夫在线
王晋平 · 社区卫生服务站 · 中医科
24小时尿蛋白高 膜性肾病怀孕怎么办__目前怀孕是否合适?过往用药对胎儿健康是否有影响,麻烦您给予指导,感谢? -好大夫在线简单复诊
师素芳 · 北京大学第一医院 · 肾病内科
发现尿酸高4年肌酐高8月__现在主要想解决他的蛋白尿和肌酐,高尿酸,请问大夫用什么药能把他肌酐尿酸还有蛋白尿降起来,她现在我们这... -好大夫在线电话问诊
房艳辉 · 航空总医院 · 肾病内科
注意!耳聋可能遗传 - 好大夫在线
侯军才 · 漯河医专第二附属医院 · 耳鼻咽喉头颈外科
尿酸高__想叫主任看一下结果,调一下药 -好大夫在线电话问诊
范树颖 · 天津市儿童医院 · 肾脏科
怀孕27+4,咳嗽感冒喉咙痛_我妈有糖尿病,我现在有妊娠期糖_可以用什么药 - 好大夫在线专家团队
龚丹 · 南昌市第一医院 · 妇产科
高尿酸血症的药物因素_痛风_痛风发病原因 - 好大夫在线
成水芹 · 东部战区总医院 · 肾脏病科
痛风诊断和治疗的新建议(转载自医学界) - 好大夫在线
章秋 · 安徽医科大学第一附属医院 · 内分泌科

接诊医生:
擅长:优生优育与遗传咨询:如有遗传病家族史,既往异常妊娠史,不明原因反复流产史的咨询。染色体病、单基因病的风险评估及产前诊断。孕期不良接触风险评估,妊娠期遗传疾病的风险评估及筛查。婚前及孕前咨询
收起
患者投票
40
在线问诊量
2792
就诊患者:

h*** 女 27岁